2014年，风靡全球的“冰桶挑战赛”将渐冻症（ALS）这一疾病带入了大众的视野。作为一种罕见病，ALS患者存活的时间通常为3到5年。10月8日，渤健中国宣布，中国药监局附条件批准托夫生注射液（商品名：凯盛迪）用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的ALS成人患者，这也成为中国首个获批上市的ALS精准治疗药物。ALS，又称肌萎缩侧索硬化。中国ALS的患病率约为十万分之三，由于我国人口基数庞大，ALS患者并不罕见。ALS是运动神经元病中最常见的一种类型，疾病通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡。SOD1是第一个被发现的ALS致病基因。目前，已知由SOD1基因突变引起的ALS约占所有ALS的2%，属于超罕见疾病。SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，中位生存期为2.7年，平均病程约为5年。患者多为脊…

文/ 王宇歌 美国免疫学博士 凤凰网《CC情报局》特约专家核心提要：1. 最新一期《自然》杂志的一篇研究披露，德国一位患有艾滋病的60岁男子，通过造血干细胞移植（HSCT）实现HIV治愈。他是世界上第7例被治愈的艾滋病人，被称为“下一例柏林病人”。2009年，这位病人被诊断感染了艾滋病。在2015年，他又确诊为急性髓系白血病的血液和骨髓癌症，这让他反而得到一个有机会治愈的关键。2. 世界上第一位被治愈的艾滋病人是“柏林病人”蒂莫西。他在确诊艾滋后，又罹患白血病。医生建议他进行干细胞移植手术，手术3个月后其体内已检测不出HIV病毒。在2007年底，他的白血病复发，进行了第二次干细胞移植，艾滋病被彻底治愈。但他最终因白血病于2020年去世。3. 2019年，“伦敦病人”在接受造血干细胞移植后被治愈；2022年，66岁艾滋病患者“希望之城”被治愈；2023年3月，《自然·医学》报道了被治愈的“杜塞尔多夫病人…