2014年，风靡全球的“冰桶挑战赛”将渐冻症（ALS）这一疾病带入了大众的视野。作为一种罕见病，ALS患者存活的时间通常为3到5年。10月8日，渤健中国宣布，中国药监局附条件批准托夫生注射液（商品名：凯盛迪）用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的ALS成人患者，这也成为中国首个获批上市的ALS精准治疗药物。ALS，又称肌萎缩侧索硬化。中国ALS的患病率约为十万分之三，由于我国人口基数庞大，ALS患者并不罕见。ALS是运动神经元病中最常见的一种类型，疾病通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡。SOD1是第一个被发现的ALS致病基因。目前，已知由SOD1基因突变引起的ALS约占所有ALS的2%，属于超罕见疾病。SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，中位生存期为2.7年，平均病程约为5年。患者多为脊…

本文作者：甄菌不知何时起，走进王敬（化名）主任门诊的痛风患者，竟然出现了 00 后、10 后。这一次，是 15 岁的高中生，在体检中查出血尿酸飙到了 836μmol/L。除了常规的用药建议，辽宁某市中心医院风湿免疫科主任医师王敬强调必须控制体重，和含糖饮料及高嘌呤食物的摄入。遵医嘱后，患者的连续两次复查都提示好转。只不过，2 周后，15 岁的患者却再次来到了门诊。当小岳一瘸一拐、拖着肿的穿不上鞋的左脚来到门诊时，王敬主任叹了一口气：「这痛风还是来了。」「10 后」们，走进了痛风门诊从高尿酸血症变成痛风，不过短短几个月的时间。不仅王敬主任感叹，杭州、上海等地区的医生也觉得，门诊的年轻患者正在越来越多，也越来越年轻化。「有 15～30% 的病人都是因高尿酸血症或者痛风来就诊的，其中青壮年男性居多，而且未成年病例也呈现越来越多的趋势。」浙江医院风湿免疫科主治医师黄艳表示。上海同济医院内分泌科…

记者/李一鸣编辑/计巍家庭并不是抑郁孩子问题的唯一来源，但它可以成为解决问题的空间 图｜视觉中国2021年5月，《儿童心理学与精神病学》杂志发布了第一个有关中国儿童青少年精神障碍患病率的流调报告。调研结果显示，在6-16岁在校学生中，儿童青少年的精神障碍总患病率为17.5％。但这项报告没有覆盖到的，是那些因抑郁而中断学业的孩子们。他们大多被困在家中，藏在表格之外。由于个体的差异性，我们无法去精确地计算，制造这种现象的究竟是哪些因素，每种因素占比多少。但这并不妨碍我们对此试图找出一种解法。解法有可能在家庭，这也是青少年抑郁现象最容易被归因的地带。但无论这种归因合理与否，都有一项事实可以确定：家庭并不是问题的唯一来源，但它可以成为解决问题的空间。在小渺反悔说不去上学的早上，母亲砍了他的门积木门被母亲砍碎了。初一休学之后不久，这一天小渺说好了要去上学，但到了早上，又反悔说不…