只有1人的临床试验：花1600万，8天后死亡，NEJM公布最新尸检报告

类别：资讯动态_热门资讯   时间：2023/10/18 20:19:35   点击：217   标签：理查德 患者 基因治疗 蛋白 细胞 基因 肌萎缩 肌肉 弟弟 女孩 团队 顶尖 综合征 功能 机构 反义 腺病毒 疗法 肌纤维 类固醇 寡核苷酸 医学专家 安全性 奇迹 故事 方案 抗体 核酸 报告 完好无损 临床试验 症状 哥哥 轮椅 新药 病毒 药物 皮质 医生 转氨酶 肌酸激酶 典型 基本 微生物学 专业 师范大学 方法 四川 论文 日益 医院 骨骼肌 神经内科 大量 研究性 心肺 机会 遗传学 耶鲁大学 形式 主任医师 技术 食品 地夫 试验性 实验室 目前为止 方向 迹象 媒体 药品监督管理局 专用 病因 坏消息 上市 一切都在 血小板 美国 争相 非营利 刘功禄 工具 定位 联系 硕士 量身 婴幼儿 人体 医学院 领域 结构 问题 敲响警钟 争议 遗传病 剂量 效果 外显子 疾病 钠尿肽

本文作者：陈焰汐2023 年 9 月 28 日，NEJM 刊载一篇「死亡报告」：一名 27 岁男性在入组某临床试验的第 6 天心脏骤停，第 8 天死亡。论文截图然而，很少有人知道，在这篇极尽科学与前沿的论文背后，是一名哥哥 5 年的努力。为了给身患绝症的弟弟开发一款独一无二的「新药」，他集齐全球顶尖医学专家，拿到巨额投资，开展了「仅有一名受试者」的临床试验。身患罕见病的弟弟时间回到 2018 年。某天，还在哈佛大学商学院攻读研究生的理查德（Richard Horgan）偶然看到一则这样的新闻。一名 6 岁女孩罹患致命性神经系统罕见病，保守治疗效果甚微，生命危在旦夕。在她的家人的不懈努力之下，来自顶级儿童医院的医学专家仅用 10 个月时间，就为女孩开发出了「定制化」治疗药物，并迅速改善了女孩的症状。这一奇迹般的事件一时间[1]被全美媒体争相报道，女孩的治疗经过也以论文的形式发表在 NEJM 上[2]。在普通人眼中，这可能…