近日，马斯克在社交媒体平台宣称，旗下脑机接口公司Neuralink已为首位人类患者植入了大脑芯片，植入者目前恢复良好。马斯克还表示，Neuralink首个产品名叫“心灵感应”（Telepathy）。对于该产品前景，他写道：“只需要思考，就可以控制手机或电脑，并通过它们控制几乎任何设备。”消息一出，吸引了业界的目光。那么马斯克现在正在人体上进行测试的Neuralink大脑芯片是什么？大脑芯片，是革命还是炒作？01马斯克大脑芯片之旅61年前，21岁的牛津大学学生斯蒂芬·霍金（Stephen Hawking）被诊断为渐冻症，此后一生大部分时间，他的身体都被限制在轮椅上，这并未妨碍他成为当代最伟大的天体物理学家，但随着病情恶化，他不得不通过语音合成器说话，先是借助手持设备，随着对手部失去控制，他只能靠着抽动单侧脸颊肌肉来操控计算机光标并选择单词，速度是大约每分钟一个单词。想象一下，如果斯蒂芬·霍…

近日，马斯克在社交媒体平台宣称，旗下脑机接口公司Neuralink已为首位人类患者植入了大脑芯片，植入者目前恢复良好。马斯克还表示，Neuralink首个产品名叫“心灵感应”（Telepathy）。对于该产品前景，他写道：“只需要思考，就可以控制手机或电脑，并通过它们控制几乎任何设备。”消息一出，吸引了业界的目光。那么马斯克现在正在人体上进行测试的Neuralink大脑芯片是什么？大脑芯片，是革命还是炒作？01马斯克大脑芯片之旅61年前，21岁的牛津大学学生斯蒂芬·霍金（Stephen Hawking）被诊断为渐冻症，此后一生大部分时间，他的身体都被限制在轮椅上，这并未妨碍他成为当代最伟大的天体物理学家，但随着病情恶化，他不得不通过语音合成器说话，先是借助手持设备，随着对手部失去控制，他只能靠着抽动单侧脸颊肌肉来操控计算机光标并选择单词，速度是大约每分钟一个单词。想象一下，如果斯蒂芬·霍…

文/叶檀 财经学者 凤凰网《CC情报局》特约专家编者按：自5年前确诊肌萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻人症）后，今年45岁的蔡磊及其团队建立了全球最大的渐冻症科研数据平台。去年12月，蔡磊宣布其团队已在渐冻症病因研究上实现了突破性发现，蔡磊成了渐冻症患者的希望。在视频中曝药物有效，自己的腿部有力。不过，进入2024年，蔡磊却似乎迎来命运最严峻的考验，在今年1月18日最新的一则影像中透露，他从起床到卫生间五米的距离，都需要有人扶着，吞咽、咳痰情况也在下滑，现在呼吸也已经开始衰竭，必须整夜戴呼吸机，“头都抬不起来，（身体情况）全面下滑，离死亡已经非常近了。” 据知情人指出，1月18日发布的影像拍摄于去年12月底：蔡磊前几周感染乙流后身体状况持续下滑，目前已比较稳定，工作强度跟原来一样，仍在持续拼搏中，全力“破冰”。渐冻症至今病因不明，治愈率为零。这是一种无法逆转的神经退行性疾病，发病…

封面新闻记者 周翼1月18日，京东原副总裁、渐冻症抗争者蔡磊的微博账号转发了一条视频，他在视频中谈及自己近期身体状况时称，现在呼吸已经开始衰竭，必须整夜戴呼吸机，“离死亡已经非常近了”。自从5年前，蔡磊被确诊为肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”）后，他的身体状况一直备受关注。1月20日，封面新闻记者从知情人处了解到，蔡磊目前身体状况比较稳定，“工作强度没有变化，跟原来一样全力‘破冰’。”蔡磊 图据网络罹患渐冻症也成为渐冻症患者的希望2019年9月30日，蔡磊被确诊为渐冻症。资料显示，渐冻症被称为世界五大绝症之首，在人类历史上被发现200年间，全球有1000万人死于渐冻症，至今病因不明，治愈率为0。这是一种无法逆转的神经退行性疾病，发病后，身体会逐渐丧失力量和控制能力，最终全身瘫痪，无法说话、吞咽、呼吸，绝大多数患者在确诊后2到5年内死亡。蔡磊在接受媒体采访时曾表示，想让病友看到希…

图源：pixabay撰文丨周叶斌● 　● 　●2023年12月8日，FDA一次批准了两个针对镰状细胞病的基因治疗，其中有首个基因编辑疗法——同时也是首个基于CRISPR基因编辑技术的疗法[1]。自上世纪90年代人类基因组计划起步后，基因治疗一直是最被人们畅想的医学方向。但基因治疗此后却历经波折，1999年美国宾夕法尼亚大学一个基因治疗临床试验导致18岁受试者Jesse Gelsinger死亡的严重不良反应事件更是让基因治疗经历了多年冷遇。可近年来，属于基因治疗的CAR-T肿瘤免疫治疗深刻改变了血液瘤的治疗格局；针对罕见病脊髓性肌萎缩症的基因治疗Zolgensma自2019年上市后为超过3000名患有这种“绝症”的患儿带来希望，2022年更是全球销售额超14亿美元，证明基因治疗完全可以取得商业成功[2]。甚至连FDA这类监管机构也在为可能出现的基因治疗井喷而招兵买马，严阵以待[3]。一切似乎都预示着，基因治疗的时代真要来了。最适合基因治疗的…

本文作者：陈焰汐2023 年 9 月 28 日，NEJM 刊载一篇「死亡报告」：一名 27 岁男性在入组某临床试验的第 6 天心脏骤停，第 8 天死亡。论文截图然而，很少有人知道，在这篇极尽科学与前沿的论文背后，是一名哥哥 5 年的努力。为了给身患绝症的弟弟开发一款独一无二的「新药」，他集齐全球顶尖医学专家，拿到巨额投资，开展了「仅有一名受试者」的临床试验。身患罕见病的弟弟时间回到 2018 年。某天，还在哈佛大学商学院攻读研究生的理查德（Richard Horgan）偶然看到一则这样的新闻。一名 6 岁女孩罹患致命性神经系统罕见病，保守治疗效果甚微，生命危在旦夕。在她的家人的不懈努力之下，来自顶级儿童医院的医学专家仅用 10 个月时间，就为女孩开发出了「定制化」治疗药物，并迅速改善了女孩的症状。这一奇迹般的事件一时间[1]被全美媒体争相报道，女孩的治疗经过也以论文的形式发表在 NEJM 上[2]。在普通人眼中，这可能…

当生命进入倒计时，每个人面对余额不足的时候，都会有不同的选择与想法。很多时候，彻悟来自于切肤之痛，而非来自说教。撰稿丨里约热泪奴死亡话题，会让一个故事变得深刻，并增加它的重量。近日，在一档电视访谈节目里，京东原副总裁、渐冻症抗争者蔡磊诚恳地说，他已经可以完全接受死亡了。其实他去年已在准备身后事，包括找接班人、设立慈善信托、设立遗体捐献、写书等，“都是知道自己快不行了，在做的准备。”“准备身后事”，应该很少人会有这样的生命体验。就是说，死亡是大体上可以预见的，好比一个人坐在时间的列车上，大体上知道自己会在哪一个站台下车。代入一下，可能不是每个人都能平静地面对它，接受它。01这里需要先稍稍普及一下何为渐冻症。2014年，一个名为“冰桶挑战”的活动突然爆火，挑战的目的就是让普通人了解一种罕见病，这就是渐冻症。渐冻症全称为“肌萎缩侧索硬化”， 也叫“运动神经元病”，…

新黄河记者：刘钊8月14日，作为SMA（脊髓性肌萎缩症）罕见病病患家属，河南郑州姜女士称她在河南省省直机关综合办公楼办理相关业务时，遭遇工作人员区别对待，“对方把我们接过水的桶装水直接倒掉浇树，我觉得他们这样做很不尊重人。”8月22日，河南省机关事务管理局官方微信回复新黄河记者称，已对现场工作人员不当行为进行批评教育，对给当事人带来的不便表示歉意。官方信息显示，河南省省直机关综合办公楼管理中心是河南省机关事务管理局局属单位。“作为病患者的家属，我们来政府机关办事，口渴了接几杯水喝，真的没必要当着我们的面，就把我们刚接过水的那一大桶水直接倒掉浇树。”姜女士告诉新黄河记者，8月14日，他们一行20余人前往河南省省直机关综合办公楼办理相关业务。在该办公大楼登记室内，因天热口渴，几人先后使用登记室内的纸杯接水饮用后走出登记室。姜女士称，就在他们走出登记室后，她亲眼目睹有穿保…

2021年6月6日，罕见病儿童在安徽省黄山风景区迎客松处游览。视觉中国供图。作者 | 于仲勋编辑 | 秦珍子“于大夫，这孩子你快看一眼！”撂下电话，赶至床旁，出现在我面前的是一个“松软儿”，呼吸也不顺畅。我脑中瞬间浮现一连串可能的病因，外伤？先天性心脏病？莫不是某种罕见病吧！我正苦思冥想，第16个国际罕见病日（每年2月的最后一天）如期而至。打开手机，朋友圈是中国罕见病联盟各项学术活动、各大医院的义诊消息。何为罕见病？新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项则为罕见病。在某种意义上，罕见病并非“罕见”，其病种数量超过7000种，在我国有超过2000万患者，每年新增超过20万。人们略有耳闻的白化病、苯丙酮尿症、渐冻症（肌萎缩侧索硬化）都是罕见病。可罕见病又的确“罕见”，在罕见病协作网建立之前的2019年，约有66%的医务人员不了解罕见病；国家公布…

9月5日泸定县发生6.8级地震，成都震感强烈。梁女士正在客厅吃饭，察觉到震感后她立即跑进卧室，还喊着：“哇，宝贝！”然后用身体护住躺在床上的孩子。梁女士说：“我在客厅吃饭，他爸爸在卫生间，突然就摇起来了。我们家宝宝是SMA罕见病，吞咽、呼吸和运动（功能）都退化了，只能靠呼吸机24小时躺在床上。我们当时也很无助，不仅要整理机器，而且如果我们抱着他跑的话，抱起来那个瞬间他可能就被口腔分泌物呛到了，很容易窒息。”想到这些，当时梁女士的第一反应就是先护住宝宝，“如果砸下来就先砸到我吧！”事后梁女士说：“虽然平时都在开玩笑说‘小震不用跑，大震跑不了’，但有了小孩后真的会很怕。”梁女士的孩子快1岁5个月了，是个小男孩，出生于2021年4月。4个月时，一份基因报告单让新生的幸福戛然而止，宝宝被诊断为脊髓性肌萎缩症SMA一型。从2021年8月开始，宝宝一直在儿童重症学病房PICU接受治疗。直到今年…